Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19 та GABRA1.
Сьогодні – ген GABRG2.
Ген GABRG2 також пов’язаний із рецепторами до ГАМК – одного з основних “гальмівних” нейромедіаторів у мозку.
Його роль – допомагати регулювати активність нервових клітин та підтримувати баланс між збудженням і гальмуванням.
Коли виникає мутація в гені GABRG2, це може призводити до розвитку різних форм епілепсії.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади різного типу
⚡️ як легші, так і більш складні форми перебігу
⚡️ у деяких випадках – затримка розвитку
⚡️ індивідуальні особливості перебігу захворювання
Прояви можуть суттєво відрізнятися, тому кожна дитина потребує індивідуального підходу до діагностики та лікування.
Саме тому генетичне тестування є важливим кроком для розуміння причини епілепсії.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність, об’єднувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.
Дякуємо, що ви з нами.