🧬 Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2 та HCN1.
Сьогодні — ген CDKL5.
Ген CDKL5 відіграє важливу роль у розвитку та роботі мозку, особливо у ранньому віці.
Мутації в гені CDKL5 можуть призводити до розвитку важкої епілептичної енцефалопатії розвитку.
Можливі прояви:
⚡️ дуже ранній початок епілептичних нападів (часто у перші місяці життя)
⚡️ часті та складні напади
⚡️ значна затримка розвитку
⚡️ порушення руху, зору або м’язового тонусу
Діти з мутацією CDKL5 потребують комплексної підтримки та індивідуального підходу до лікування.
Як і при інших генетичних епілепсіях, генетичне тестування є ключовим для встановлення діагнозу.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики і лікування.
Дякуємо, що ви з нами.