Як проявляється синдром Дузе?Найпоширеніші типи нападів міоклонічні (короткі “поштовхи” м’язів), астатичні (раптові падіння через втрату тонусу), міоклонічно-астатичні (поштовх + падіння), іноді – абсанси або генералізовані тоніко-клонічні напади. Саме часті падіння часто стають першою причиною звернення до лікаря. Синдром Дузе має генетичну природу, але:зазвичай немає одного “винного” гена, як при синдромі Драве. У частини дітей можуть […]
ГО «Доступ до життя» — українська неурядова організація, що працює над покращенням доступу до лікування, інформації та підтримки для людей, які живуть з рідкісними захворюваннями.
Наша місія — посилювати пацієнтське представництво, підвищувати обізнаність та сприяти розвитку сучасних медичних рішень через міжнародну співпрацю.
Організація об’єднує пацієнтські спільноти, медичних експертів, дослідників та міжнародних партнерів з метою розширення доступу до інноваційних методів лікування та систем підтримки для людей з рідкісними захворюваннями в Україні.
Основні напрями діяльності:
• захист прав пацієнтів та підтримка спільнот
• міжнародна співпраця та партнерства
• інформаційні та освітні ініціативи
• співпраця з медичними фахівцями та організаціями
ГО «Доступ до життя» прагне розвивати сталі партнерства, які сприяють поширенню знань, інновацій та покращенню можливостей у сфері охорони здоров’я для пацієнтських спільнот.
Контакти:
Email: accesstolife.ua@gmail.com
Тел.: +380 98 228 92 06
ГО «Доступ до життя» Читати далі »
Громадська спілка «Орфанні захворювання України» створена 1 серпня 2014 року, була першою і залишається єдиною в Україні організацією, яка об’єднує організації пацієнтів з рідкісними захворюваннями та послідовно відстоює їх права та законні інтереси. Ми активно співпрацюємо з медичними установами, урядовими органами, іншими організаціями та ініціативами як на національному, так і на міжнародному рівні. Наші зусилля
Громадська спілка «Орфанні захворювання України» Читати далі »
У багатьох країнах Стиріпентол є частиною стандарту лікування синдрому Драве.Водночас в Україні доступ до нього: обмежений, нестабільний, часто залежить від індивідуальних закупівель або гуманітарних програм.Для багатьох родин це означає боротьбу за препарат, який у світі давно є стандартом.💙Синдром Драве – це не просто судоми.Це ризик травм, регресу розвитку і загроза життю.Стиріпентол не є панацеєю, але
Стиріпентол в Україні і в світі Читати далі »
Ми більше не можемо мовчати:Синдром Драве – це не “рідкісний випадок”.Це приблизно до 1000 дітей і дорослих в Україні, які живуть із тяжкою, фармакорезистентною формою епілепсії.І сьогодні вони залишаються без повноцінної державної підтримки. Для цього синдрому характерні:⚠️тривалі фебрильні та афебрильні напади⚠️статус-епілептикус⚠️множинні типи судом⚠️прогресуючі когнітивні порушення⚠️високий ризик SUDEPЦе не просто “епілепсія”.Це щоденна боротьба за життя. Світова
Синдром Драве – це не “рідкісний випадок” Читати далі »
Сьогодні в Україні живуть діти і дорослі із генетичними епілепсіями:SCN1A (синдром Драве), SCN8A, SCN2A, KCNQ2, SLC6A1, STXBP1 та інші.Це не “звичайна епілепсія”.Це тяжкі епілептичні енцефалопатії розвитку, які часто є фармакорезистентними. І головна проблема об’єднує їх усіх:специфічні препарати для цих синдромів в Україні не зареєстровані або офіційно не доступні. ⛔️немає національних протоколів для конкретних синдромів⚠️препарати доводиться
Спільна проблема генетичних епілепсій: ліки існують, але їх немає в Україні Читати далі »
Сьогодні в Україні немає повноцінної процедури надання незареєстрованих орфанних препаратів за державною програмою, навіть якщо вони схвалені EMA або FDA. Це означає: 👉немає централізованих закупівель 👉немає гарантії постачання 👉немає рівного доступу Допомога стає питанням ресурсів конкретної родини, а не державної політики. Має бути: ✔️ Спрощена реєстрація орфанних препаратів ✔️ Механізм спеціального доступу до незареєстрованих ліків
Сьогодні хочемо щиро подякувати компанії Biocodex Ukraine за надану гуманітарну допомогу препаратом Діакоміт (Стиріпентол) для дітей з синдромом Драве в Україні. Це не просто ліки. Це можливість для дітей отримати стабільне лікування, зменшити напади і жити більш безпечним життям. Окрема велика подяка лікарю Володимиру Ігоровичу Харитонову Volodymyr Kharytonov за всесторонню і постійну підтримку, залученість, допомогу
Гуманітарна допомога від Biocodex Ukraine Читати далі »
📅 Дата: 19 червня 2026 🌍 Формат: онлайн Конференція проводиться напередодні Міжнародного дня синдрому Драве та є однією з перших сфокусованих ініціатив в Україні у цій сфері. Подія об’єднає лікарів, дослідників, пацієнтські організації та родини з України та інших країн. Основні теми: • сучасні підходи до діагностики • лікування синдрому Драве • інноваційні терапії •
Це перша частина інтерв’ю, у якій говоримо про: Запрошуємо до перегляду першої частини 🤍 Друга частина
