Як проявляється синдром Дузе?
Найпоширеніші типи нападів міоклонічні (короткі “поштовхи” м’язів), астатичні (раптові падіння через втрату тонусу), міоклонічно-астатичні (поштовх + падіння), іноді – абсанси або генералізовані тоніко-клонічні напади.
Саме часті падіння часто стають першою причиною звернення до лікаря.
Синдром Дузе має генетичну природу, але:
зазвичай немає одного “винного” гена, як при синдромі Драве.
У частини дітей можуть виявляти мутації в генах: SLC6A1, GABRG2, SCN1A, SCN2A, SCN9A
CHD2, але у багатьох генетичний тест може бути нормальним.
Це не означає, що діагноз неправильний.
Що з розвитком дитини?
До початку нападів розвиток зазвичай нормальний. Під час активної фази хвороби можуть з’являтися: труднощі з увагою, затримка мовлення, порушення навчання. У багатьох дітей з часом напади зменшуються або зникають, а розвиток частково або повністю відновлюється.
Лікування: що важливо знати?
Часто ефективні: вальпроєва кислота, етосуксимід, леветирацетам, клобазам.
Кетогенна дієта – один з найефективніших методів при синдромі Дузе.
Можуть погіршувати стан: карбамазепін, окскарбазепін, фенітоїн.
Як встановлюють діагноз?
-клінічна картина
-характерні зміни на ЕЕГ
-виключення інших синдромів (Драве, Леннокса-Гасто)