zhenia

SMC1A

Ми продовжуємо знайомити вас із генами, які можуть бути пов’язані з розвитком генетичних епілепсій. Сьогодні поговоримо про ген SMC1A. Ген SMC1A відіграє важливу роль у правильному поділі клітин та розвитку організму. Він необхідний для нормальної роботи багатьох процесів у клітинах, зокрема й у нервовій системі. Мутації в гені SMC1A можуть бути пов’язані з епілепсією, затримкою […]

SMC1A Read More »

SCN9A

Дякуємо всім, хто читає наші дописи та пропонує нові теми. Сьогодні поговоримо про ген SCN9A. Ген SCN9A відповідає за роботу натрієвих каналів, які беруть участь у передачі електричних сигналів у нервовій системі. Найчастіше цей ген відомий своєю роллю у сприйнятті болю, але деякі мутації SCN9A також можуть бути пов’язані з епілепсією та підвищеною збудливістю нервової

SCN9A Read More »

У новому випуску нашого відеопроєкту говоримо про SCN2A-асоційовані стани разом з Ольгою Тичківською — дитячою неврологинею, епілептологинею та клінічною нейрофізіологинею

У новому випуску нашого відеопроєкту говоримо про SCN2A-асоційовані стани разом з Ольгою Тичківською — дитячою неврологинею, епілептологинею та клінічною нейрофізіологинею. Ольга Тичківська працює у Лікарні Святого Миколая у Львові Дитяча Лікарня Святого Миколая , є асистенткою кафедри педіатрії та неонатології Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького, має міжнародну підготовку з епілептології та клінічної нейрофізіології,

У новому випуску нашого відеопроєкту говоримо про SCN2A-асоційовані стани разом з Ольгою Тичківською — дитячою неврологинею, епілептологинею та клінічною нейрофізіологинею Read More »

До Дня обізнаності про синдром Драве та з нагоди проведення Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 Лабораторія Др. Рьодгера надає спеціальні знижки на дослідження, важливі для діагностики та контролю лікування пацієнтів із генетичними епілепсіями

До Дня обізнаності про синдром Драве та з нагоди проведення Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 Лабораторія Др. Рьодгера надає спеціальні знижки на дослідження, важливі для діагностики та контролю лікування пацієнтів із генетичними епілепсіями. *Промокод: DRAVE* *15% знижки* – на терапевтичний лікарський моніторинг концентрацій антиконвульсантів у крові.*10% знижки* – на генетичні панелі епілепсії. Акція

До Дня обізнаності про синдром Драве та з нагоди проведення Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 Лабораторія Др. Рьодгера надає спеціальні знижки на дослідження, важливі для діагностики та контролю лікування пацієнтів із генетичними епілепсіями Read More »

Представляємо партнера Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 — Лабораторію Др. Рьодгера

Представляємо партнера Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 — Лабораторію Др. Рьодгера Лабораторія Др. Рьодгера 🧬🧠 Коли йдеться про рідкісні генетичні епілепсії, правильний діагноз і персоналізований підхід до лікування можуть змінити життя цілої родини. Саме тому ми з особливою вдячністю представляємо одного з партнерів нашого форуму — Лабораторію Др. Рьодгера, яка багато років забезпечує

Представляємо партнера Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 — Лабораторію Др. Рьодгера Read More »

Представляємо одного з провідних українських фахівців у галузі медичної генетики та геномних технологій – Дмитро Микитенко, доктор медичних наук, професор

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍 Представляємо одного з провідних українських фахівців у галузі медичної генетики та геномних технологій. 🧬 Дмитро Микитенко Dmytro Mykytenko Доктор медичних наук, професор 📍 Київ, Україна 🔹 Доктор медичних наук 🔹 Професор 🔹 Спеціаліст у галузі медичної та лабораторної генетики 🔹 Співзасновник та

Представляємо одного з провідних українських фахівців у галузі медичної генетики та геномних технологій – Дмитро Микитенко, доктор медичних наук, професор Read More »

Представляємо спікерку, чий виступ стане голосом українських родин, які щодня живуть із синдромом Драве – Марина Цубера, голова Наглядової ради ГО «Доступ до життя» (Україна), мама дитини із синдромом Драве та активна представниця пацієнтської спільноти

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍 Представляємо спікерку, чий виступ стане голосом українських родин, які щодня живуть із синдромом Драве. 💙 Марина Цубера Голова Наглядової ради ГО «Доступ до життя» (Україна) Мама дитини із синдромом Драве та активна представниця пацієнтської спільноти 📍 Україна 🔹 Координує гуманітарні програми підтримки

Представляємо спікерку, чий виступ стане голосом українських родин, які щодня живуть із синдромом Драве – Марина Цубера, голова Наглядової ради ГО «Доступ до життя» (Україна), мама дитини із синдромом Драве та активна представниця пацієнтської спільноти Read More »

Представляємо спікерку, яка привертає увагу до надзвичайно важливої, але часто недооціненої теми — життя із синдромом Драве у дорослому віці – Аліна Іванюк, невролог дорослої практики, дослідниця у сфері генетичних епілепсій. Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, США

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍 Представляємо спікерку, яка привертає увагу до надзвичайно важливої, але часто недооціненої теми — життя із синдромом Драве у дорослому віці. 💙 Аліна Іванюк Alina Ivaniuk Невролог дорослої практики, дослідниця у сфері генетичних епілепсій Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, США 🔹 Спеціалізується на генетичних

Представляємо спікерку, яка привертає увагу до надзвичайно важливої, але часто недооціненої теми — життя із синдромом Драве у дорослому віці – Аліна Іванюк, невролог дорослої практики, дослідниця у сфері генетичних епілепсій. Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, США Read More »

Представляємо Анну Гуму — лікаря-генетика, яка щодня працює з родинами, що стикаються зі спадковими захворюваннями, та допомагає знаходити відповіді на складні діагностичні запитання

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026! Представляємо Анну Гуму — лікаря-генетика, яка щодня працює з родинами, що стикаються зі спадковими захворюваннями, та допомагає знаходити відповіді на складні діагностичні запитання. 🔹 Лікар-генетик 🔹 Випускниця Національного медичного університету 🔹 Має досвід роботи в первинній ланці охорони здоров’я як лікар загальної практики

Представляємо Анну Гуму — лікаря-генетика, яка щодня працює з родинами, що стикаються зі спадковими захворюваннями, та допомагає знаходити відповіді на складні діагностичні запитання Read More »

Представляємо Оресту Піняжко — одну з провідних українських експерток у сфері оцінки медичних технологій (HTA), фармацевтичної політики та забезпечення доступу пацієнтів до сучасних методів лікування

Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍 Представляємо Оресту Піняжко — одну з провідних українських експерток у сфері оцінки медичних технологій (HTA), фармацевтичної політики та забезпечення доступу пацієнтів до сучасних методів лікування. 🔹 PhD з фармакоекономіки 🔹 Директорка Департаменту оцінки медичних технологій (HTA) Державного експертного центру МОЗ України 🔹

Представляємо Оресту Піняжко — одну з провідних українських експерток у сфері оцінки медичних технологій (HTA), фармацевтичної політики та забезпечення доступу пацієнтів до сучасних методів лікування Read More »