Розвінчуємо стереотипи про SCN1A
SCN1A означає, що будь-яка гарячка обов’язково призведе до нападу
Так, підвищена температура може бути тригером, але це не завжди. Є діти, які переносять гарячку легше. Важливо знати ризики та швидко реагувати. Є випадки, коли саме в період хвороби/гарячки, припадків немає і на цей короткий період наступає своєрідна ремісія.
Зрозуміло, що на фото неправда.
На початку захворювання це можуть бути фебрильні чи фебрильноподібні напади, але не обов’язково (про це писали у попередніх постах).
Згодом з’являються різні типи нападів: міоклонічні, абсанси, фокальні, тоніко-клонічні, атипові.
У різних дітей набір та частота нападів можуть відрізнятися.
Саме різноманітність типів нападів у поєднанні з їх резистентністю до ліків є характерною для SCN1A-епілепсій.
Мутація в гені SCN1A не завжди означає наявність епілепсії чи синдрому Драве.
Є люди, які живуть із такою зміною в гені й ніколи не мають жодних симптомів.
Це явище називають неповною пенетрантністю. Тобто генетична зміна є, але вона не проявляється у клінічній картині. Причини цього ще досліджуються – ймовірно, свою роль відіграють інші гени, захисні механізми організму та індивідуальні особливості нервової системи.
Саме тому важливо розуміти: наявність мутації SCN1A не завжди означає хворобу. У когось вона може проявитися важко, у когось – легко, а в деяких людей взагалі ніяк.
Правда така, що у більшості випадків перші симптоми з’являються не відразу, а у віці кількох місяців (часто 5–8 міс.).
Дитина може виглядати абсолютно здоровою до першого нападу.
Вік початку, тип нападів і швидкість прогресування можуть сильно відрізнятися, навіть при однакових мутаціях.
Нагадуємо! Якщо ви хочете подивитись як проявляється саме ваша мутація у інших, гортайте наші публікації і знайдете потрібні ресурси. А також пишіть в коментарях все, про що б цікаво було почитати 
Насправді – ні.
Хоча близько 80–85% випадків синдрому Драве пов’язані з патогенними мутаціями в гені SCN1A, існують пацієнти з клінічними проявами Драве без виявленої мутації в цьому гені.У деяких дітей синдром Драве спричиняють мутації в інших генах – наприклад, PCDH19, SCN2A, GABRA1, STXBP1 тощо.
У 10–20% випадків молекулярну причину не вдається визначити, але клінічна картина відповідає синдрому Драве.
Синдром Драве – це клінічний діагноз.
Генетика відіграє ключову роль, але відсутність мутації в SCN1A не виключає Драве, якщо симптоми відповідають критеріям.