Сьогодні у відео проєкті наш гість Олександр Мірошников – дитячий невролог, доктор медичних наук, старший дослідник,член Асоціації дитячих неврологів України та Європейської спілки дитячих неврологів розкриває відповіді на такі питання:
1. Що відомо про роль гена SCN1A у роботі мозку?
2. Чи можна сказати, що наявність мутації в SCN1A завжди означає синдром Драве, чи бувають інші варіанти?
3. Які основні клінічні ознаки дозволяють відрізнити синдром Драве від GEFS+ чи інших форм SCN1A-епілепсій?
4. Наскільки важливий вік початку нападів, їхній тип і реакція на лікування для визначення діагнозу?
5. Які види нападів найчастіше зустрічаються при мутації SCN1A?
6. Чи змінюється характер нападів із віком, наприклад, коли фебрильні переходять у міоклонічні або фокальні?
7. Наскільки типово для SCN1A, що у дитини може бути кілька видів нападів одночасно?
8. Чому деякі напади стають більш стійкими до лікування, навіть якщо раніше препарати допомагали?
9. Які супутні порушення найчастіше супроводжують SCN1A-епілепсії – когнітивні, мовленнєві, моторні, поведінкові?
10. Чи можна сказати, що такі прояви – наслідок самих нападів, чи це окремі ефекти мутації на мозок?
11. Яку роль відіграють генетичні звіти: наприклад, коли мутація патогенна, а коли варіант невизначеного значення?
Перша частина
Друга частина