Познайомтеся — це Володимир. Йому 6 років. Він дуже любить кататися на різних гойдалках, слухати музику, плавати у теплій воді та гратися яскравими іграшками. Як і кожна дитина, Володик має свої маленькі радощі, які роблять його щасливим.
Однак майже від народження хлопчик живе з епілепсією, спричиненою рідкісним генетичним захворюванням — мутацією в гені SCN2A. Крім цього, Володимир має важкі супутні порушення розвитку: він не ходить, не сидить самостійно, слабко контролює голову та має серйозні рухові й інтелектуальні порушення.
З початком війни в Україні родина переїхала до Польщі. Саме там перед ними відкрилися нові можливості підтримки для сина — доступ до клінічних випробувань та лікування препаратами, які наразі недоступні в Україні.
У 2023 році сім’я вперше відвідала конференцію в Данії, присвячену генам SCN2A та SCN8A.
«Саме там ми вперше почули про препарат Ценобамат та його позитивний вплив на дітей із мутацією SCN2A», — згадує мама Володимира.
Після консультації з лікарем родина вирішила розпочати лікування. І саме Ценобамат став найефективнішим препаратом серед усіх, які Володик отримував раніше.
Його стан помітно покращився: він став краще спати, почуватися спокійніше, а кількість епілептичних нападів значно зменшилася.
Сьогодні українські діти, які живуть з епілепсією та потребують цього лікування, досі не мають доступу до препарату Ценобамат в Україні. Через відсутність реєстрації батьки змушені шукати ліки за кордоном, що є складним, дорогим і часто майже недосяжним шляхом.
Ми віримо, що діти в Україні заслуговують на доступ до сучасного лікування.
Препарат Ценобамат має бути доступним для тих, кому він може змінити життя.