zhenia

Маємо честь представити одного з головних міжнародних спікерів Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 – професора Emilio Perucca 🇦🇺

Leave a Comment / Events /

Маємо честь представити одного з головних міжнародних спікерів Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 – професора Emilio Perucca 🇦🇺 Професор Emilio Perucca – один із найвідоміших світових експертів у сфері епілептології, клінічної фармакології та лікування епілепсії. ▪️ Clinical Professor, Department of Medicine (Austin Health), The University of Melbourne ▪️ Adjunct Professor, Monash University, Melbourne, […]

Маємо честь представити одного з головних міжнародних спікерів Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 – професора Emilio Perucca 🇦🇺 Read More »

Станіслав, 15 років

Leave a Comment / Our children /

Сьогодні ми познайомимо вас зі Стасом. Він відкритий до спілкування, щирий і дуже любить говорити про те, що його захоплює найбільше — бензопили, коси, мотоблоки 😃 Попри синдром Драве, Стас просто живе своє дитинство.Зі своїми інтересами, пригодами і маленькими радощами. У нього є справжній друг — вівчарка Грей, який всюди бігає за ним хвостиком. Разом

Станіслав, 15 років Read More »

DEAF1

Leave a Comment / DEAF1 /

Генетичні епілепсії: знайомство з генами Сьогодні поговоримо про ген DEAF1. Ген DEAF1 бере участь у регуляції розвитку нервової системи та роботи мозку. Мутації в гені DEAF1 можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями нейророзвитку. Можливі прояви:⚡️ епілептичні напади ⚡️ затримка розвитку ⚡️ труднощі з мовленням ⚡️ особливості поведінки ⚡️ порушення сну або координації У

DEAF1 Read More »

SETD1B

Leave a Comment / SETD1B /

Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Сьогодні – ген SETD1B. Ген SETD1B бере участь у регуляції роботи інших генів та відіграє важливу роль у розвитку і функціонуванні мозку. Мутації в гені SETD1B можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями розвитку. Можливі прояви:⚡️

SETD1B Read More »

ATP1A2

Leave a Comment / ATP1A2 /

Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A, GRIN2B, KCNT1 та CACNA1A. Сьогодні – ген ATP1A2. Ген ATP1A2 відповідає за роботу білка, який допомагає підтримувати правильний баланс

ATP1A2 Read More »

Белла, 3 роки

Leave a Comment / Our children /

Знайомтесь з дівчинкою Беллою, якій вже у червні 3 роки 🤗Мама Євгенія розповідає:“Белла народилась з катарактою в одному оці і коли ми в три місяці вперше попали в лікарню з другими судомами, то за два дні вже мали результат генетичного тесту, зробленого через катаракту. Ми вимушені були покинути дві чудові карʼєри, які будували у Львові

Белла, 3 роки Read More »

CACNA1A

Leave a Comment / CACNA1A /

Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A, GRIN2B та KCNT1. Сьогодні – ген CACNA1A. Ген CACNA1A відповідає за роботу кальцієвих каналів у нервових клітинах мозку. Ці

CACNA1A Read More »

GABRG2

Leave a Comment / GABRG2 /

Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19 та GABRA1. Сьогодні – ген GABRG2. Ген GABRG2 також пов’язаний із рецепторами до ГАМК – одного з основних “гальмівних” нейромедіаторів у мозку. Його роль –

GABRG2 Read More »

HCN1

Leave a Comment / HCN1 /

Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1 та GABRG2. Сьогодні – ген HCN1. Ген HCN1 відповідає за роботу іонних каналів, які допомагають регулювати електричну активність нервових клітин у мозку. Ці канали

HCN1 Read More »

KCNT1

Leave a Comment / KCNT1 /

Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A та GRIN2B. Сьогодні – ген KCNT1. Ген KCNT1 відповідає за роботу калієвих каналів у нервових клітинах мозку. Вони допомагають

KCNT1 Read More »