Про SCN1A з вуст Володимира Ігоровича Харитонова – дитячого лікаря, невролога, епілептолога та психіатра, кандидата медичних наук

Сьогодні у відеоблозі наш гість Володимир Ігорович Харитонов – дитячий лікар, невролог, епілептолог та психіатр, кандидат медичних наук.

У цій першій частині інтерв’ю обговоримо таке:
1. Терапевтичні помилки при SCN1A: які препарати шкодять і чому?
2. Які протисудомні препарати категорично протипоказані при SCN1A-мутаціях і з яких механізмів вони погіршують перебіг захворювання?
(Ламотриджин, Карбамазепін, Окскарбазепін і інші).
3. Чи зустрічали Ви у практиці ситуації, коли “класичний” препарат для широкого спектра епілепсій давав парадоксальне погіршення у дітей із SCN1A?
4. Як швидко зазвичай проявляється негативна реакція на неправильний препарат і на які ознаки батькам потрібно звертати увагу?
5. Чи можливий “помірний” режим застосування деяких потенційно шкідливих препаратів у перехідних фенотипах SCN1A, чи це завжди табу?

Стратегія лікування: як вибрати оптимальну комбінацію препаратів при різних фенотипах SCN1A?
6. Як Ви визначаєте фенотип SCN1A (Dravet, GEFS+, Atypical SCN1A) і як від цього залежить терапевтична стратегія?
7. Які схеми лікування вважаються “базовими” для класичного синдрому Драве?
8. Чи відрізняється підхід до лікування при SCN1A із gain-of-function та loss-of-function (втрата функції та непрацездатність)мутаціями?
9. Як швидко потрібно формувати мультимедикаментозну схему? Чому ранній початок правильної терапії критично важливий?
10. Яку роль відіграє кетогенна дієта у лікуванні SCN1A-залежних епілепсій? Коли її варто вводити?
11. Чи можете назвати оптимальні комбінації препаратів для пацієнтів з частими статусами, нічними нападами, фебрильною провокацією?ких дозах – уточнити нюанси.)
Чому блокатори натрієвих каналів можуть провокувати погіршення стан
12. Як Ви визначаєте, коли схему необхідно змінювати, а коли варто “дотримуватися і чекати ефекту”?

 

Друга частина інтерв’ю з Володимиром Ігоровичем Харитоновим (дитячий лікар, невролог, епілептолог та психіатр, кандидат медичних наук), у якій ви почуєте відповіді на такі питання:
13. Яка оптимальна доза Депакіну для дітей із SCN1A? Як уникнути токсичності?
14. Чому вальпроат може погіршувати міоклонії у частини дітей?

Кепра (Леветирацетам)
15. У яких фенотипах SCN1A Кепра дає найкращий ефект, а де може викликати парадоксальне збільшення судом чи поведінкові розлади?

Фрізіум (Клобазам)
16. Як визначити робочу дозу Фрізіуму й уникнути толерантності?
17. Чи є оптимальні стратегії “ротації” бензодіазепінів при SCN1A?

Топамакс (Топірамат)
18. Коли Топамакс є ефективним при SCN1A, а коли він може погіршити стан через блок натрієвих каналів?

Діакомід
19. Які діти отримують найбільшу користь від Діакому — які клінічні ознаки передбачають хороший відгук?

Масло CBD (Епідіолекс/СБД)
20. Як правильно титрувати CBD при SCN1A, особливо у комбінації з вальпроатом?
21. Які ризики взаємодії CBD з Клобазамом та іншими препаратами?

Інші препарати (Фінтепла, Канабідіол, Сультіам, Бриварацетам, Етосуксимід тощо)

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *