🩷💜ТОП-5 важливих баз, пов’язаних із мутаціями SCN1A:
1. LOVD – SCN1A Gene Homepage
🌐 https://databases.lovd.nl/shared/genes/SCN1A?utm_source=chatgpt.com
~Частина Global Variome на базі Leiden University.
~Містить майже 800 публічних варіантів SCN1A, що описані в 403 пацієнтах.
~Оновлюється – останнє додавання було 5 травня 2025 року.
2. ClinVar (NIH, США)
🌐 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
Одна з найбільших публічних генетичних баз, де можна знайти:
~конкретну мутацію в SCN1A
~як вона класифікується (патогенна / ймовірно / невідома)
~опис клінічного випадку, якщо поданий
🔍 Пошук: “SCN1A” → фільтр “Pathogenic”
3. DECIPHER
🌐 https://deciphergenomics.org
Це глобальна база геномних варіацій. Має:
~анонімні профілі пацієнтів (вік, стать, країна)
~опис фенотипу (напади, затримка, ASD тощо)
~мутації SCN1A (і не лише)
🟣 Публічний доступ частковий: деякі дані доступні лише клініцистам і генетикам.
4. Epi25 / Broad Institute (США)
Це велике міжнародне дослідження епілептичних геномів, включає SCN1A.
База поки не є повністю публічною, але дані використовують у численних публікаціях.
5. SCN1AMutations (Університет Антверпена, Бельгія)
~Інший структурований варіант бази, зібраний з 2009 року.
~Містить понад 623 унікальні варіанти, з вказаною патогенністю й посиланнями на публікації
🌐 https://www.mendeley.com/catalogue/cacfbb6a-effc-3cf1-b6a9-4a8ba931ddee/?utm_source=chatgpt.com