У цьому випуску відеопроєкту ми поспілкувалися з Дмитром Микитенком – це лікар-генетик, доктор медичних наук, професор, керівник Генетичний центр материнства та дитинства професора Микитенка, завідувач генетичної лабораторії ГенКод, професор кафедри фізичної терапії Міжнародного науково-технічного університету імені академіка Юрія Бугая, голова Громадської організації “Українське товариство генетики людини”.
У першій частині ви почуєте відповіді на такі питання:
1. Як саме мутація в гені scn1a може призвести до розвитку епілепсії?
2. Які бувають типи мутацій SCN1A, наприклад, міссенс, нонсенс, делеції, дуплікації?
3. Як саме тип мутації впливає на клінічну картину – чи буде це синдром Драве, GEFS+ або інша форма?
4. Чому навіть у дітей із подібними мутаціями прояви можуть відрізнятися?
5. Чи завжди мутація SCN1A є патогенною, чи бувають варіанти з невизначеним або доброякісним значенням?
6. Що означає у результатах тесту формулювання “variant of uncertain significance (VUS)” і як діяти в такому випадку?
7. Коли варто робити генетичне тестування при епілепсії?
8. Які методи тестування є найінформативнішими для SCN1A (панель, екзом, геном)?
9. Як зрозуміти, що результат тесту дійсно достовірний, і як його правильно інтерпретувати?
10. Чи варто перевіряти батьків і братів/сестер, якщо у дитини вже підтверджено мутацію SCN1A?
У другій частині ви почуєте відповіді на такі питання:
1. Чи завжди вдається встановити, чи мутація успадкована, чи de novo (вперше виникла у дитини)?
2. Якщо в родині вже є дитина з мутацією SCN1A, який ризик повторення у наступних вагітностях?
3. Які існують методи генетичного консультування та пренатальної діагностики для таких сімей?
4. Чи можливо провести доімплантаційне тестування (PGT-M), щоб запобігти народженню дитини з тією ж мутацією?
5. Чи є в Україні центри, де реально можна пройти такий шлях – від консультування до пренатального тесту?
6. Чому у різних лабораторій результати можуть відрізнятися – наприклад, одна пише «патогенна», інша – «VUS»?
7. Чи може мутація «пом’якшитися» або не проявитися взагалі?
8. Чи впливає мутація SCN1A лише на напади, чи може викликати й інші проблеми (мовлення, моторика, увага)?
9. Як часто потрібно оновлювати генетичний висновок, враховуючи, що база даних мутацій постійно змінюється?
10. Наскільки реально в майбутньому “виправляти” такі мутації на рівні ДНК.
Питання від батьків:
1. Якщо мутація в гені повʼязана з заміною амінокислоти, то чи можна це компенсувати прийомом цієї ж амінокислоти?
2. Який перебіг вважається важчим: де мутація «де ново» чи та, що успадкована від батьків?
3. Чи можна лікувати ген стовбуровими клітинами, але не дитини з мутацією, а її рідного брата чи сестри без мутації?
4. Чи правда, що чим ближче мутація до початку гена, тим важчий перебіг хвороби?
5. Якщо у дитини в аналізі написано «деново», чи обовʼязково батькам перевірятись перед плануванням наступної вагітності?
На завершення інтерв’ю:
11. Що б ви порадили батькам, які отримали генетичний результат, але не розуміють, що він означає?
12. Що ви вважаєте найважливішим у взаємодії між лікарем-генетиком, епілептологом і родиною дитини з SCN1A?