Це перша частина інтерв’ю, у якій говоримо про:
- що таке SCN8A і яку роль цей ген відіграє в роботі нервової системи;
- чи це окремий синдром, чи спектр різних станів;
- чим SCN8A відрізняється від SCN1A та SCN2A;
👉 клінічну картину: - які прояви найчастіше зустрічаються у дітей;
- коли зазвичай починаються симптоми;
- чи завжди це фармакорезистентна епілепсія;
- які неепілептичні прояви можуть супроводжувати стан;
👉 генетику: - що означає gain-of-function і чому це критично для лікування;
- чому один і той самий ген може давати різні клінічні сценарії;
- наскільки важлива точна інтерпретація генетичного результату;
👉 діагностику: - коли варто запідозрити SCN8A;
- чому рання генетична діагностика має значення;
- які обстеження є ключовими;
👉 лікування: - принципи підбору терапії при SCN8A.
Запрошуємо до перегляду першої частини 🤍
Друга частина