Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1 та CDKL5.
Сьогодні – ген DEPDC5.
Ген DEPDC5 бере участь у регуляції росту та активності клітин мозку.
Він входить до системи, яка контролює сигнали, пов’язані з ростом і розвитком нейронів.
Мутації в гені DEPDC5 можуть призводити до розвитку різних форм епілепсії, часто пов’язаних із фокальними нападами.
Можливі прояви:
⚡️ фокальні епілептичні напади
⚡️ різний вік початку
⚡️ іноді сімейні форми епілепсії
⚡️ у деяких випадках – нормальний розвиток між нападами
Важливо, що прояви можуть бути дуже різними – від легших форм до більш складних.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити причину захворювання та краще зрозуміти його перебіг.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.
Дякуємо, що ви з нами.