Дякуємо всім, хто читає наші дописи та пропонує нові теми. Сьогодні поговоримо про ген SCN9A.
Ген SCN9A відповідає за роботу натрієвих каналів, які беруть участь у передачі електричних сигналів у нервовій системі.
Найчастіше цей ген відомий своєю роллю у сприйнятті болю, але деякі мутації SCN9A також можуть бути пов’язані з епілепсією та підвищеною збудливістю нервової системи.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади
⚡️ фебрильні судоми
⚡️ особливості больової чутливості
⚡️ затримка розвитку (у деяких випадках)
⚡️ індивідуальні неврологічні симптоми
Наукові дослідження тривають, і фахівці продовжують вивчати роль цього гена у розвитку генетичних епілепсій.
Саме тому генетичне тестування допомагає краще зрозуміти причину захворювання та визначити подальшу тактику спостереження і лікування.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати знання про генетичні епілепсії, підтримувати родини та допомагати знаходити відповіді на складні питання.
Якщо у вашої дитини є мутація в гені SCN9A, поділіться своїм досвідом у коментарях. Ваш досвід може допомогти іншим родинам.