Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A, GRIN2B, KCNT1 та CACNA1A.
Сьогодні – ген ATP1A2.
Ген ATP1A2 відповідає за роботу білка, який допомагає підтримувати правильний баланс натрію та калію в нервових клітинах мозку.
Цей процес є дуже важливим для нормальної передачі нервових сигналів.
Мутації в гені ATP1A2 можуть впливати на роботу нервової системи та бути пов’язаними з епілепсією й іншими неврологічними проявами.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади
⚡️ мігрені
⚡️ труднощі з координацією
⚡️ затримка розвитку
⚡️ індивідуальні неврологічні симптоми
Прояви можуть значно відрізнятися у різних людей, тому важливо проводити індивідуальну діагностику та спостереження.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точну причину захворювання та підібрати необхідну підтримку й лікування.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.
Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.