Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Сьогодні поговоримо про ген DEAF1.
Ген DEAF1 бере участь у регуляції розвитку нервової системи та роботи мозку.
Мутації в гені DEAF1 можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями нейророзвитку.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади
⚡️ затримка розвитку
⚡️ труднощі з мовленням
⚡️ особливості поведінки
⚡️ порушення сну або координації
У різних дітей прояви можуть суттєво відрізнятися — від легших до більш складних форм перебігу.
Саме тому генетичне тестування є важливим для встановлення точного діагнозу та підбору необхідної підтримки й лікування.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати інформацію про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики.
Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.