Сьогодні в Україні живуть діти і дорослі із генетичними епілепсіями:
SCN1A (синдром Драве), SCN8A, SCN2A, KCNQ2, SLC6A1, STXBP1 та інші.
Це не “звичайна епілепсія”.
Це тяжкі епілептичні енцефалопатії розвитку, які часто є фармакорезистентними.
І головна проблема об’єднує їх усіх:
специфічні препарати для цих синдромів в Україні не зареєстровані або офіційно не доступні.
⛔️немає національних протоколів для конкретних синдромів
⚠️препарати доводиться завозити індивідуально
⚠️родини шукають ліки за кордоном
⚠️лікування нестабільне і залежить від можливостей батьків
У той час як у країнах ЄС та США ці препарати входять у клінічні рекомендації.
У багатьох випадках:
✔️терапія має бути синдром-специфічною
⚠️неправильний вибір препарату може погіршувати стан
⚠️тривалі напади підвищують ризик статусу і SUDEP
⚠️кожен неконтрольований рік – це втрачений розвиток
Ці діти не можуть чекати роками, поки препарат “колись з’явиться”.
Кожен синдром окремо рідкісний.
Але разом це тисячі пацієнтів в Україні, які потребують доступу до сучасної терапії.
І це не лише діти.
Багато пацієнтів дорослішають, але система не дорослішає разом із ними.