Види мутацій SCN1A: що важливо знати? Ген SCN1A кодує білок, який утворює частину натрієвого каналу Nav1.1, критично важливого для нормального функціонування гальмівних нейронів у мозку.Мутації в цьому гені можуть спричиняти різні форми епілепсії, найвідоміша з яких – синдром Драве. Проте не всі мутації однакові – і саме тип мутації часто визначає, наскільки важким буде перебіг […]
Види мутацій SCN1A: що важливо знати? Read More »
Розвінчуємо стереотипи про SCN1A SCN1A означає, що будь-яка гарячка обов’язково призведе до нападу Так, підвищена температура може бути тригером, але це не завжди. Є діти, які переносять гарячку легше. Важливо знати ризики та швидко реагувати. Є випадки, коли саме в період хвороби/гарячки, припадків немає і на цей короткий період наступає своєрідна ремісія. Зрозуміло, що на
Розвінчуємо стереотипи про SCN1A Read More »
Як проявляється синдром Дузе?Найпоширеніші типи нападів міоклонічні (короткі “поштовхи” м’язів), астатичні (раптові падіння через втрату тонусу), міоклонічно-астатичні (поштовх + падіння), іноді – абсанси або генералізовані тоніко-клонічні напади. Саме часті падіння часто стають першою причиною звернення до лікаря. Синдром Дузе має генетичну природу, але:зазвичай немає одного “винного” гена, як при синдромі Драве. У частини дітей можуть
Access to Life is a Ukrainian non-governmental organization dedicated to improving access to treatment, information, and support for people living with rare diseases.
Our mission is to strengthen patient advocacy, promote awareness, and contribute to the development of modern healthcare solutions through international cooperation.
The organization works to connect patient communities, medical experts, researchers, and international partners in order to improve access to innovative therapies and support systems for rare disease patients in Ukraine.
Our key areas of work include:
• patient advocacy and community support
• international cooperation and partnerships
• awareness and educational initiatives
• collaboration with healthcare professionals and organizations
Access to Life aims to build sustainable partnerships that help bring knowledge, innovation, and better healthcare opportunities to patient communities.
Contacts:
Email: accesstolife.ua@gmail.com
+380982289206
NGO “Access to Life” Read More »
Громадська спілка «Орфанні захворювання України» створена 1 серпня 2014 року, була першою і залишається єдиною в Україні організацією, яка об’єднує організації пацієнтів з рідкісними захворюваннями та послідовно відстоює їх права та законні інтереси. Ми активно співпрацюємо з медичними установами, урядовими органами, іншими організаціями та ініціативами як на національному, так і на міжнародному рівні. Наші зусилля
Громадська спілка «Орфанні захворювання України» Read More »
У багатьох країнах Стиріпентол є частиною стандарту лікування синдрому Драве.Водночас в Україні доступ до нього: обмежений, нестабільний, часто залежить від індивідуальних закупівель або гуманітарних програм.Для багатьох родин це означає боротьбу за препарат, який у світі давно є стандартом.💙Синдром Драве – це не просто судоми.Це ризик травм, регресу розвитку і загроза життю.Стиріпентол не є панацеєю, але
Стиріпентол в Україні і в світі Read More »
Ми більше не можемо мовчати:Синдром Драве – це не “рідкісний випадок”.Це приблизно до 1000 дітей і дорослих в Україні, які живуть із тяжкою, фармакорезистентною формою епілепсії.І сьогодні вони залишаються без повноцінної державної підтримки. Для цього синдрому характерні:⚠️тривалі фебрильні та афебрильні напади⚠️статус-епілептикус⚠️множинні типи судом⚠️прогресуючі когнітивні порушення⚠️високий ризик SUDEPЦе не просто “епілепсія”.Це щоденна боротьба за життя. Світова
Синдром Драве – це не “рідкісний випадок” Read More »
Сьогодні в Україні живуть діти і дорослі із генетичними епілепсіями:SCN1A (синдром Драве), SCN8A, SCN2A, KCNQ2, SLC6A1, STXBP1 та інші.Це не “звичайна епілепсія”.Це тяжкі епілептичні енцефалопатії розвитку, які часто є фармакорезистентними. І головна проблема об’єднує їх усіх:специфічні препарати для цих синдромів в Україні не зареєстровані або офіційно не доступні. ⛔️немає національних протоколів для конкретних синдромів⚠️препарати доводиться
Спільна проблема генетичних епілепсій: ліки існують, але їх немає в Україні Read More »
Сьогодні в Україні немає повноцінної процедури надання незареєстрованих орфанних препаратів за державною програмою, навіть якщо вони схвалені EMA або FDA. Це означає: 👉немає централізованих закупівель 👉немає гарантії постачання 👉немає рівного доступу Допомога стає питанням ресурсів конкретної родини, а не державної політики. Має бути: ✔️ Спрощена реєстрація орфанних препаратів ✔️ Механізм спеціального доступу до незареєстрованих ліків
Сьогодні хочемо щиро подякувати компанії Biocodex Ukraine за надану гуманітарну допомогу препаратом Діакоміт (Стиріпентол) для дітей з синдромом Драве в Україні. Це не просто ліки. Це можливість для дітей отримати стабільне лікування, зменшити напади і жити більш безпечним життям. Окрема велика подяка лікарю Володимиру Ігоровичу Харитонову Volodymyr Kharytonov за всесторонню і постійну підтримку, залученість, допомогу
Гуманітарна допомога від Biocodex Ukraine Read More »
