Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5 та DEPDC5.
Сьогодні – ген GRIN2A.
Ген GRIN2A відповідає за роботу рецепторів, які беруть участь у передачі сигналів між нервовими клітинами та процесах навчання і розвитку мозку.
Коли виникає мутація в гені GRIN2A, це може впливати на роботу нервової системи та бути пов’язаним із різними формами епілепсії.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади різного типу
⚡️ труднощі з мовленням
⚡️ затримка розвитку
⚡️ труднощі з навчанням або поведінкою
У деяких дітей можуть більше проявлятися мовленнєві труднощі, а в інших — епілептичні напади.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз та краще зрозуміти особливості перебігу захворювання.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики і лікування.
Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.