🧬 Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Сьогодні поговоримо про ген SCN3A.
Ген SCN3A відповідає за роботу натрієвих каналів у нервових клітинах мозку. Ці канали допомагають передавати електричні сигнали між нейронами та забезпечують нормальну роботу нервової системи.
Мутації в гені SCN3A можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями розвитку головного мозку.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади, часто з раннього віку
⚡️ затримка психомоторного розвитку
⚡️ труднощі з мовленням
⚡️ порушення навчання
⚡️ зміни структури головного мозку у деяких дітей
Тяжкість проявів може значно відрізнятися залежно від конкретного генетичного варіанту.
Саме тому генетичне тестування є важливим інструментом для встановлення точного діагнозу та вибору подальшої тактики спостереження і лікування.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати знання про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти розвитку сучасної діагностики й лікування.
Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.
Якщо є ген, про який ви хотіли б дізнатися більше, пишіть у коментарях — ми підготуємо окремий допис.