Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Сьогодні – ген SETD1B.
Ген SETD1B бере участь у регуляції роботи інших генів та відіграє важливу роль у розвитку і функціонуванні мозку.
Мутації в гені SETD1B можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями розвитку.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади різного типу
⚡️ затримка мовленнєвого та психомоторного розвитку
⚡️ труднощі з навчанням
⚡️ особливості поведінки або аутистичні риси
⚡️ порушення концентрації уваги
Прояви можуть значно відрізнятися у різних дітей, тому кожен випадок потребує індивідуального підходу.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз та краще зрозуміти особливості перебігу захворювання.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.
Дякуємо, що ви з нами.