Що таке GEFS+?
GEFS+ (Epilepsy with febrile seizures plus) – це форма епілепсії, яка пов’язана з мутацією в гені SCN1A, хоча можуть бути задіяні й інші гени (GABRG2, SCN1B тощо).
GEFS+ зазвичай проявляється в дитинстві – напади часто починаються під час гарячки, але можуть зберігатися і без неї, навіть після 6 років.
На відміну від синдрому Драве, GEFS+ зазвичай має легший перебіг:
– розвиток частіше зберігається в нормі або з незначними відхиленнями,
– деякі діти мають поодинокі напади,
– у багатьох – ремісія в підлітковому віці.
Але: GEFS+ – це не завжди “легка форма”.
Деякі діти мають часті напади, порушення сну, поведінки, мовлення, міоклонії. Це спектр, і перебіг дуже індивідуальний – навіть у межах однієї родини.
Важливо: лікування при GEFS+ також вимагає обережного підбору препаратів, деякі ліки можуть погіршити стан.
SCN1A – це не лише синдром Драве.
І ми тут, щоб дати голос кожній формі.