Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A, GRIN2B та KCNT1.
Сьогодні – ген CACNA1A.
Ген CACNA1A відповідає за роботу кальцієвих каналів у нервових клітинах мозку.
Ці канали беруть участь у передачі сигналів між нейронами та нормальній роботі нервової системи.
Мутації в гені CACNA1A можуть бути пов’язані з різними неврологічними проявами, зокрема й генетичними епілепсіями.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади
⚡️ порушення координації рухів
⚡️ затримка розвитку
⚡️ головний біль або мігрені
⚡️ труднощі з рівновагою
Прояви можуть бути дуже різними у кожної дитини, тому важливо проводити комплексну діагностику та спостереження.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз і краще зрозуміти особливості перебігу захворювання
💜
Дякуємо, що ви з нами.