Знайомтесь – це Мілана! Їй 7 рочків і вона з м.Хмельницький. Боротьбу з епілепсією розпочала в 7 місяців. І ця боротьба є невід’ємною частиною її життя, життя та права на соціалізацію, права бути ! Сьогодні — реабілітація, сьогодні — боротьба,сьогодні — надія. Її мама Таня вірить:“не здаватися — значить жити!!!”Івони обирають “життя” – не здаватись […]
Мілана, 7 років, м.Хмельницький Read More »
Це відео – слова подяки від Лілії з спільноти scn1a.Від нас – глибока вдячність Благодійний Фонд “Орфанні Синиці” за підтримку, яка знімає страх і дає опору там, де вона потрібна найбільше. Завдяки вам одна мама сьогодні трохи спокійніша, а одна дитина має те, що їй життєво необхідно.Так виглядає справжня підтримка – тиха, але така вирішальна
Відео подяки від Лілії зі спільноти scn1a Благодійному Фонду “Орфанні Синиці” Read More »
Тут немає діагнозів і ярликів.Є реальність, у якій живуть діти щодня:усмішка і тиша, рух і пауза, спокій і ні.Ми показуємо не результат.Ми показуємо процес.Те, що відбувається сьогодні.Це наші діти.І саме для них ми говоримо вголос:👉діти мають право на лікування,👉право на життя без нападів,👉право мати СЬОГОДНІ, яке не болить,і ЗАВТРА, у яке можна вірити. Це вимога
Ці діти чекають на лікування Read More »
Коли допомога йде від серця – це відчувають навіть діти. Щиро дякуємо Громадська спілка”Орфанні захворювання України” , Благодійний Фонд “Орфанні Синиці” за дрінки для нашої спільноти. Радість, усмішки й щасливі очі – найкращий результат 💙
Сьогодні у відеоблозі наш гість Володимир Ігорович Харитонов – дитячий лікар, невролог, епілептолог та психіатр, кандидат медичних наук. У цій першій частині інтерв’ю обговоримо таке:1. Терапевтичні помилки при SCN1A: які препарати шкодять і чому?2. Які протисудомні препарати категорично протипоказані при SCN1A-мутаціях і з яких механізмів вони погіршують перебіг захворювання?(Ламотриджин, Карбамазепін, Окскарбазепін і інші).3. Чи зустрічали
Традиційно чергова серія нашого відеопроєкту з опікунами. Цього разу – історія сім’ї Горбатко, що виховують доньку Златку, яка страждає від Синдрому Драве. Дякуємо за щирість і відвертість ❤️
Історія сім’ї Горбатко, що виховують доньку Златку, яка страждає від Синдрому Драве Read More »
Сьогодні у відео проєкті наш гість Олександр Мірошников – дитячий невролог, доктор медичних наук, старший дослідник,член Асоціації дитячих неврологів України та Європейської спілки дитячих неврологів розкриває відповіді на такі питання: 1. Що відомо про роль гена SCN1A у роботі мозку?2. Чи можна сказати, що наявність мутації в SCN1A завжди означає синдром Драве, чи бувають інші
Це рандомізоване, подвійне сліпе клінічне дослідження фази 1b/2a було розроблено для оцінки безпеки, переносимості та ефективності перорального бексикасерину порівняно з плацебо для лікування судом у підлітків та дорослих з енцефалопатіями розвитку та епілептичними енцефалопатіями (ДЕЕ) (Синдром Драве, Леннокса-Гасто). Медіане зниження частоти підрахункових моторних нападів становило -59,8% для бексиказерину та -17,4% для плацебо; зниження при бексиказерині
Дослідження нових препаратів. Бексиказерин Read More »
У цьому випуску відеопроєкту ми поспілкувалися з Дмитром Микитенком – це лікар-генетик, доктор медичних наук, професор, керівник Генетичний центр материнства та дитинства професора Микитенка, завідувач генетичної лабораторії ГенКод, професор кафедри фізичної терапії Міжнародного науково-технічного університету імені академіка Юрія Бугая, голова Громадської організації “Українське товариство генетики людини”. У першій частині ви почуєте відповіді на такі питання:
Вона шукала відповіді, а знайшла – силу.Історія Маргарити та її доньки Ярини – це історія любові, прийняття і віри в кожен день.
Історія Маргарити та її доньки Ярини Read More »
