🧬 Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Сьогодні поговоримо про ген SCN3A. Ген SCN3A відповідає за роботу натрієвих каналів у нервових клітинах мозку. Ці канали допомагають передавати електричні сигнали між нейронами та забезпечують нормальну роботу нервової системи. Мутації в гені SCN3A можуть бути […]
Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍 Представляємо Ольгу Мирославівну Тичківську — дитячу неврологиню, клінічну нейрофізіологиню та одну з провідних українських фахівчинь у сфері дитячої епілептології. 🔹 Дитяча неврологиня зі спеціалізацією в епілептології 🔹 Клінічна нейрофізіологиня дитячої лікарні Святого Миколая Першого медичного об’єднання Львова 🔹 Асистентка кафедри педіатрії та
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Сьогодні поговоримо про ген PURA. Ген PURA відіграє важливу роль у розвитку головного мозку та нервової системи. Він бере участь у процесах, необхідних для нормального функціонування нервових клітин. Мутації в гені PURA можуть призводити до рідкісного генетичного
Наша ГО “Доступ до життя” провела дуже змістовну та конструктивну зустріч із командою BIOCODEX Ukraine щодо розвитку напряму рідкісних епілепсій / синдрому Драве в Україні. Ми обговорили низку ключових викликів, з якими наразі стикаються українські пацієнти та лікарі: • затримка генетичної діагностики • недостатня обізнаність про генетичні епілепсії • доступ до сучасних методів терапії •
Сьогодні мали честь особисто подякувати Volodymyr Kharytonov та Dr Piotr Zwoliński за підтримку української спільноти, розвиток сфери генетичних епілепсій та співпрацю з ГО «Доступ до життя». Для нас надзвичайно цінно мати поруч фахівців, які не лише володіють унікальною експертизою, а й щиро підтримують розвиток цієї сфери в Україні, допомагають лікарям, пацієнтам та родинам. Такі партнерства
Продовжуємо знайомити вас зі спікерами Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍 Представляємо одного з провідних українських фахівців у сфері дитячої епілептологі – Volodymyr Kharytonov Володимира Харитонова! 🔹 Дитячий епілептолог, психіатр, невролог 🔹 Кандидат медичних наук 🔹 Член Української та Міжнародної протиепілептичних ліг (ILAE) 🔹 Понад 30 років клінічного досвіду 🔹 Проходив спеціалізоване навчання
Продовжуємо представляти міжнародних спікерів Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 🇺🇦🌍 Маємо честь представити Dr Piotr Zwoliński — одного з провідних епілептологів Польщі, засновника Центру Neurosphera у Варшаві. 🔹 Епілептолог, нейрофізіолог та електроенцефалограф 🔹 Має понад 30 років клінічного досвіду 🔹 Піонер сучасної клінічної епілептології та нейрокібернетики у Польщі 🔹 Один із засновників хірургії
Маємо честь представити одного з головних міжнародних спікерів Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 – професора Emilio Perucca 🇦🇺 Професор Emilio Perucca – один із найвідоміших світових експертів у сфері епілептології, клінічної фармакології та лікування епілепсії. ▪️ Clinical Professor, Department of Medicine (Austin Health), The University of Melbourne ▪️ Adjunct Professor, Monash University, Melbourne,
Сьогодні ми познайомимо вас зі Стасом. Він відкритий до спілкування, щирий і дуже любить говорити про те, що його захоплює найбільше — бензопили, коси, мотоблоки 😃 Попри синдром Драве, Стас просто живе своє дитинство.Зі своїми інтересами, пригодами і маленькими радощами. У нього є справжній друг — вівчарка Грей, який всюди бігає за ним хвостиком. Разом
Станіслав, 15 років Читати далі »
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Сьогодні поговоримо про ген DEAF1. Ген DEAF1 бере участь у регуляції розвитку нервової системи та роботи мозку. Мутації в гені DEAF1 можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями нейророзвитку. Можливі прояви:⚡️ епілептичні напади ⚡️ затримка розвитку ⚡️ труднощі з мовленням ⚡️ особливості поведінки ⚡️ порушення сну або координації У
