Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Сьогодні поговоримо про ген CHD2.
Ген CHD2 відіграє важливу роль у регуляції активності генів та нормальному розвитку головного мозку.
Мутації в гені CHD2 можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями нейророзвитку.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади, які часто починаються у дитячому віці
⚡️ підвищена чутливість до миготливого світла (фотосенситивність)
⚡️ затримка розвитку
⚡️ труднощі з навчанням
⚡️ особливості поведінки
У деяких дітей напади можуть провокуватися яскравим або миготливим світлом, тому важливо враховувати індивідуальні особливості перебігу захворювання.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз, краще зрозуміти причину захворювання та підібрати необхідну підтримку.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати знання про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.
Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.
Якщо є ген, про який ви хотіли б дізнатися більше, пишіть у коментарях — ми підготуємо окремий допис.