Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Сьогодні поговоримо про ген WWOX.
Ген WWOX бере участь у розвитку та нормальній роботі нервової системи.
Він відіграє важливу роль у функціонуванні клітин мозку та передачі сигналів між нейронами.
Мутації в гені WWOX можуть бути пов’язані з важкими формами генетичних епілепсій та порушеннями розвитку.
Можливі прояви:
⚡️ ранній початок епілептичних нападів
⚡️ затримка психомоторного розвитку
⚡️ порушення м’язового тонусу
⚡️ труднощі з рухом та координацією
⚡️ труднощі з мовленням і навчанням
У різних дітей прояви можуть суттєво відрізнятися, тому дуже важливими є рання діагностика та комплексне спостереження.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз та краще зрозуміти особливості перебігу захворювання.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати інформацію про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.
Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.