Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Сьогодні – ген SETD1B. Ген SETD1B бере участь у регуляції роботи інших генів та відіграє важливу роль у розвитку і функціонуванні мозку. Мутації в гені SETD1B можуть бути пов’язані з генетичними епілепсіями та порушеннями розвитку. Можливі прояви:⚡️ […]
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A, GRIN2B, KCNT1 та CACNA1A. Сьогодні – ген ATP1A2. Ген ATP1A2 відповідає за роботу білка, який допомагає підтримувати правильний баланс
Знайомтесь з дівчинкою Беллою, якій вже у червні 3 роки 🤗Мама Євгенія розповідає:“Белла народилась з катарактою в одному оці і коли ми в три місяці вперше попали в лікарню з другими судомами, то за два дні вже мали результат генетичного тесту, зробленого через катаракту. Ми вимушені були покинути дві чудові карʼєри, які будували у Львові
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A, GRIN2B та KCNT1. Сьогодні – ген CACNA1A. Ген CACNA1A відповідає за роботу кальцієвих каналів у нервових клітинах мозку. Ці
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19 та GABRA1. Сьогодні – ген GABRG2. Ген GABRG2 також пов’язаний із рецепторами до ГАМК – одного з основних “гальмівних” нейромедіаторів у мозку. Його роль –
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1 та GABRG2. Сьогодні – ген HCN1. Ген HCN1 відповідає за роботу іонних каналів, які допомагають регулювати електричну активність нервових клітин у мозку. Ці канали
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A та GRIN2B. Сьогодні – ген KCNT1. Ген KCNT1 відповідає за роботу калієвих каналів у нервових клітинах мозку. Вони допомагають
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5 та DEPDC5. Сьогодні – ген GRIN2A. Ген GRIN2A відповідає за роботу рецепторів, які беруть участь у передачі сигналів між нервовими клітинами
Генетичні епілепсії: знайомство з генами Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій. Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1 та CDKL5. Сьогодні – ген DEPDC5. Ген DEPDC5 бере участь у регуляції росту та активності клітин мозку. Він входить до системи, яка
