Ця історія – про віру, наполегливість і шлях до ремісії.Ми поговорили з мамою, чия донька сьогодні вже без нападів. Але за цим стояли роки пошуків, помилок і боротьби – і важке рішення переїхати за кордон, щоб знайти лікування, яке справді допомагає. 💬 У відео мама ділиться своїм досвідом – як не зламатися, коли здається, що […]
Відео з мамою, чия донька сьогодні вже без нападів Читати далі »
Сьогодні у відеоблозі з опікунами мама однієї з перших дітей в Україні, кому поставили діагноз синдром Драве. У відео вона відверто розповідає про шлях своєї родини:-як важко було знайти правильне лікування;-які наслідки може мати неправильний підбір ліків;-і про надзвичайну зустріч з Шарлотою Драве, лікаркою, яка першою описала цей синдром. Ця історія про силу, досвід і
Відео з мамою однієї з перших дітей в Україні, кому поставили діагноз синдром Драве. Читати далі »
У відео Анна – мама дитини з рідкісним захворюванням ділиться своїм досвідом: як проходила шлях від перших симптомів до прийняття діагнозу, що допомагає долати труднощі та знаходити сили рухатися далі. Це щира розмова про біль, надію і підтримку. Ми віримо, що подібні історії здатні об’єднувати, надихати і дарувати відчуття «я не один/одна». Дякуємо Анні за
Відео з Анною – мамою дитини з рідкісним захворюванням Читати далі »
🩷💜ТОП-5 важливих баз, пов’язаних із мутаціями SCN1A: 1. LOVD – SCN1A Gene Homepage 🌐 https://databases.lovd.nl/shared/genes/SCN1A?utm_source=chatgpt.com ~Частина Global Variome на базі Leiden University.~Містить майже 800 публічних варіантів SCN1A, що описані в 403 пацієнтах. ~Оновлюється – останнє додавання було 5 травня 2025 року. 2. ClinVar (NIH, США) 🌐 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ Одна з найбільших публічних генетичних баз, де можна
ТОП-5 важливих баз, пов’язаних із мутаціями SCN1A Читати далі »
Життя родини з дитиною, яка має мутацію SCN1A, – це щоденний виклик, що часто залишається непомітним для оточуючих. Ця мутація – це не просто діагноз. Вона супроводжується численними нападами різного типу: генералізованими судомними, тоніко-клонічними, міоклонічними, абсансами та складними змішаними формами, що можуть призводити до раптової втрати свідомості, порушення дихання та інших небезпечних станів. Окрім нападів,
🧠 Основні захворювання, пов’язані з мутаціями SCN1A 1. Синдром Драве (Dravet Syndrome) • Тяжка форма епілепсії, що починається в дитинстві зазвичай з фебрильних судом або на фоні повного здоровʼя . • Супроводжується затримкою розвитку, порушеннями координації та високим ризиком SUDEP (раптової несподіваної смерті при епілепсії). • Понад 80% випадків синдрому пов’язані з мутаціями в SCN1A.
Основні захворювання, пов’язані з мутаціями SCN1A Читати далі »
Сьогоднішні препарати допомагають контролювати напади. Але вони не впливають на саму причину.І саме тут починається нова ера лікування. Світова наука переходить від симптоматичного лікування до таргетної терапії – тобто лікування “на рівні гена”.Це означає:не просто зменшити судоми,а впливати на сам механізм хвороби Антисенс-терапія (ASO)Найбільш просунутий напрямок сьогодні.Препарат зоревунерсен (STK-001) – це терапія, яка “вмикає” правильну
Нові ліки для SCN1A: чи наближаємось ми до лікування причини синдрому Драве? Читати далі »
Що таке GEFS+? GEFS+ (Epilepsy with febrile seizures plus) – це форма епілепсії, яка пов’язана з мутацією в гені SCN1A, хоча можуть бути задіяні й інші гени (GABRG2, SCN1B тощо). GEFS+ зазвичай проявляється в дитинстві – напади часто починаються під час гарячки, але можуть зберігатися і без неї, навіть після 6 років. На відміну від
Види мутацій SCN1A: що важливо знати? Ген SCN1A кодує білок, який утворює частину натрієвого каналу Nav1.1, критично важливого для нормального функціонування гальмівних нейронів у мозку.Мутації в цьому гені можуть спричиняти різні форми епілепсії, найвідоміша з яких – синдром Драве. Проте не всі мутації однакові – і саме тип мутації часто визначає, наскільки важким буде перебіг
Види мутацій SCN1A: що важливо знати? Читати далі »
Розвінчуємо стереотипи про SCN1A SCN1A означає, що будь-яка гарячка обов’язково призведе до нападу Так, підвищена температура може бути тригером, але це не завжди. Є діти, які переносять гарячку легше. Важливо знати ризики та швидко реагувати. Є випадки, коли саме в період хвороби/гарячки, припадків немає і на цей короткий період наступає своєрідна ремісія. Зрозуміло, що на
Розвінчуємо стереотипи про SCN1A Читати далі »
