Генетичні епілепсії: знайомство з генами
Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.
Сьогодні поговоримо про ген PURA.
Ген PURA відіграє важливу роль у розвитку головного мозку та нервової системи. Він бере участь у процесах, необхідних для нормального функціонування нервових клітин.
Мутації в гені PURA можуть призводити до рідкісного генетичного захворювання, відомого як синдром PURA, який може супроводжуватися епілепсією та порушеннями розвитку.
Можливі прояви:
⚡️ епілептичні напади
⚡️ виражена затримка розвитку
⚡️ знижений м’язовий тонус (гіпотонія)
⚡️ труднощі з мовленням
⚡️ порушення сну та годування
⚡️ труднощі з координацією рухів
У різних дітей прояви можуть бути різними, тому важливими є рання діагностика та мультидисциплінарна підтримка.
Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз, зрозуміти причину симптомів та підібрати необхідну допомогу для дитини і родини.
💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб поширювати інформацію про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.
Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.