Життя родини з дитиною, яка має мутацію SCN1A, – це щоденний виклик, що часто залишається непомітним для оточуючих.
Ця мутація – це не просто діагноз. Вона супроводжується численними нападами різного типу: генералізованими судомними, тоніко-клонічними, міоклонічними, абсансами та складними змішаними формами, що можуть призводити до раптової втрати свідомості, порушення дихання та інших небезпечних станів.
Окрім нападів, діти з SCN1A часто стикаються з наслідками захворювання: втратою мовлення, затримками розвитку, фізичним дискомфортом та обмеженнями у повсякденному житті.
Найбільшою проблемою залишається обмежений доступ до ефективного лікування в Україні. Зокрема, препарат Фінтепла, який зарекомендував себе у світі як ефективний засіб для лікування SCN1A, наразі відсутній на українському ринку через неврегульованість реєстрації та бюрократичні перепони. Необхідні ліки залишаються недосяжними через відсутність державної підтримки та високу вартість.
Ми, батьки, прагнемо забезпечити нашим дітям право на повноцінне життя і доступ до сучасних методів лікування, які вже застосовуються у світі, але поки що майже недоступні в нашій країні.
Ця боротьба – це не лише медичне питання, а й справа людської гідності, надії та майбутнього.
Просимо підтримки у поширенні інформації про SCN1A та допомоги у приверненні уваги до проблем сімей, які живуть із цим діагнозом.
Разом ми зможемо змінити ситуацію.