zhenia

🩷💜ТОП-5 важливих баз, пов’язаних із мутаціями SCN1A: 1. LOVD – SCN1A Gene Homepage 🌐 https://databases.lovd.nl/shared/genes/SCN1A?utm_source=chatgpt.com ~Частина Global Variome на базі Leiden University.~Містить майже 800 публічних варіантів SCN1A, що описані в 403 пацієнтах. ~Оновлюється – останнє додавання було 5 травня 2025 року. 2. ClinVar (NIH, США) 🌐 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ Одна з найбільших публічних генетичних баз, де можна

Життя родини з дитиною, яка має мутацію SCN1A, – це щоденний виклик, що часто залишається непомітним для оточуючих. Ця мутація – це не просто діагноз. Вона супроводжується численними нападами різного типу: генералізованими судомними, тоніко-клонічними, міоклонічними, абсансами та складними змішаними формами, що можуть призводити до раптової втрати свідомості, порушення дихання та інших небезпечних станів. Окрім нападів,

🧠 Основні захворювання, пов’язані з мутаціями SCN1A 1. Синдром Драве (Dravet Syndrome) • Тяжка форма епілепсії, що починається в дитинстві зазвичай з фебрильних судом або на фоні повного здоровʼя . • Супроводжується затримкою розвитку, порушеннями координації та високим ризиком SUDEP (раптової несподіваної смерті при епілепсії). • Понад 80% випадків синдрому пов’язані з мутаціями в SCN1A.

Сьогоднішні препарати допомагають контролювати напади. Але вони не впливають на саму причину.І саме тут починається нова ера лікування. Світова наука переходить від симптоматичного лікування до таргетної терапії – тобто лікування “на рівні гена”.Це означає:не просто зменшити судоми,а впливати на сам механізм хвороби  Антисенс-терапія (ASO)Найбільш просунутий напрямок сьогодні.Препарат зоревунерсен (STK-001) – це терапія, яка “вмикає” правильну

Що таке GEFS+? GEFS+ (Epilepsy with febrile seizures plus) – це форма епілепсії, яка пов’язана з мутацією в гені SCN1A, хоча можуть бути задіяні й інші гени (GABRG2, SCN1B тощо).  GEFS+ зазвичай проявляється в дитинстві – напади часто починаються під час гарячки, але можуть зберігатися і без неї, навіть після 6 років. На відміну від

 Види мутацій SCN1A: що важливо знати? Ген SCN1A кодує білок, який утворює частину натрієвого каналу Nav1.1, критично важливого для нормального функціонування гальмівних нейронів у мозку.Мутації в цьому гені можуть спричиняти різні форми епілепсії, найвідоміша з яких – синдром Драве. Проте не всі мутації однакові – і саме тип мутації часто визначає, наскільки важким буде перебіг

Розвінчуємо стереотипи про SCN1A SCN1A означає, що будь-яка гарячка обов’язково призведе до нападу  Так, підвищена температура може бути тригером, але це не завжди. Є діти, які переносять гарячку легше. Важливо знати ризики та швидко реагувати. Є випадки, коли саме в період хвороби/гарячки, припадків немає і на цей короткий період наступає своєрідна ремісія. Зрозуміло, що на

Як проявляється синдром Дузе?Найпоширеніші типи нападів міоклонічні (короткі “поштовхи” м’язів), астатичні (раптові падіння через втрату тонусу), міоклонічно-астатичні (поштовх + падіння), іноді – абсанси або генералізовані тоніко-клонічні напади. Саме часті падіння часто стають першою причиною звернення до лікаря. Синдром Дузе має генетичну природу, але:зазвичай немає одного “винного” гена, як при синдромі Драве. У частини дітей можуть