zhenia

Відео подяки від Лілії зі спільноти scn1a Благодійному Фонду “Орфанні Синиці”

Залишити коментар / Новини /

Це відео – слова подяки від Лілії з спільноти scn1a.Від нас – глибока вдячність Благодійний Фонд “Орфанні Синиці” за підтримку, яка знімає страх і дає опору там, де вона потрібна найбільше. Завдяки вам одна мама сьогодні трохи спокійніша, а одна дитина має те, що їй життєво необхідно.Так виглядає справжня підтримка – тиха, але така вирішальна

Відео подяки від Лілії зі спільноти scn1a Благодійному Фонду “Орфанні Синиці” Читати далі »

Ці діти чекають на лікування

Залишити коментар / Наші діти /

Тут немає діагнозів і ярликів.Є реальність, у якій живуть діти щодня:усмішка і тиша, рух і пауза, спокій і ні.Ми показуємо не результат.Ми показуємо процес.Те, що відбувається сьогодні.Це наші діти.І саме для них ми говоримо вголос:👉діти мають право на лікування,👉право на життя без нападів,👉право мати СЬОГОДНІ, яке не болить,і ЗАВТРА, у яке можна вірити. Це вимога

Ці діти чекають на лікування Читати далі »

Допомога від Громадської спілки “Орфанні захворювання України” та Благодійного Фонду “Орфанні Синиці”

Залишити коментар / Новини /

Коли допомога йде від серця – це відчувають навіть діти. Щиро дякуємо Громадська спілка”Орфанні захворювання України” , Благодійний Фонд “Орфанні Синиці” за дрінки для нашої спільноти. Радість, усмішки й щасливі очі – найкращий результат 💙

Допомога від Громадської спілки “Орфанні захворювання України” та Благодійного Фонду “Орфанні Синиці” Читати далі »

Про SCN1A з вуст Володимира Ігоровича Харитонова – дитячого лікаря, невролога, епілептолога та психіатра, кандидата медичних наук

Залишити коментар / Відеоблог з лікарями /

Сьогодні у відеоблозі наш гість Володимир Ігорович Харитонов – дитячий лікар, невролог, епілептолог та психіатр, кандидат медичних наук. У цій першій частині інтерв’ю обговоримо таке:1. Терапевтичні помилки при SCN1A: які препарати шкодять і чому?2. Які протисудомні препарати категорично протипоказані при SCN1A-мутаціях і з яких механізмів вони погіршують перебіг захворювання?(Ламотриджин, Карбамазепін, Окскарбазепін і інші).3. Чи зустрічали

Про SCN1A з вуст Володимира Ігоровича Харитонова – дитячого лікаря, невролога, епілептолога та психіатра, кандидата медичних наук Читати далі »

Історія сім’ї Горбатко, що виховують доньку Златку, яка страждає від Синдрому Драве

Залишити коментар / Відеоблог з опікунами /

Традиційно чергова серія нашого відеопроєкту з опікунами. Цього разу – історія сім’ї Горбатко, що виховують доньку Златку, яка страждає від Синдрому Драве. Дякуємо за щирість і відвертість ❤️

Історія сім’ї Горбатко, що виховують доньку Златку, яка страждає від Синдрому Драве Читати далі »

У новому випуску нашого відеопроєкту розмова з дитячим неврологом, доктором медичних наук, старшим дослідником, членом Асоціації дитячих неврологів України та Європейської спілки дитячих неврологів Олександром Мірошниковим

Залишити коментар / Відеоблог з лікарями /

Сьогодні у відео проєкті наш гість Олександр Мірошников – дитячий невролог, доктор медичних наук, старший дослідник,член Асоціації дитячих неврологів України та Європейської спілки дитячих неврологів розкриває відповіді на такі питання: 1. Що відомо про роль гена SCN1A у роботі мозку?2. Чи можна сказати, що наявність мутації в SCN1A завжди означає синдром Драве, чи бувають інші

У новому випуску нашого відеопроєкту розмова з дитячим неврологом, доктором медичних наук, старшим дослідником, членом Асоціації дитячих неврологів України та Європейської спілки дитячих неврологів Олександром Мірошниковим Читати далі »

Дослідження нових препаратів. Бексиказерин

Залишити коментар / SCN1A /

Це рандомізоване, подвійне сліпе клінічне дослідження фази 1b/2a було розроблено для оцінки безпеки, переносимості та ефективності перорального бексикасерину порівняно з плацебо для лікування судом у підлітків та дорослих з енцефалопатіями розвитку та епілептичними енцефалопатіями (ДЕЕ) (Синдром Драве, Леннокса-Гасто). Медіане зниження частоти підрахункових моторних нападів становило -59,8% для бексиказерину та -17,4% для плацебо; зниження при бексиказерині

Дослідження нових препаратів. Бексиказерин Читати далі »

У новому випуску нашого відеопроєкту розмова з лікарем-генетиком, доктором медичних наук, професором Дмитром Микитенком

Залишити коментар / Відеоблог з лікарями /

У цьому випуску відеопроєкту ми поспілкувалися з Дмитром Микитенком – це лікар-генетик, доктор медичних наук, професор, керівник Генетичний центр материнства та дитинства професора Микитенка, завідувач генетичної лабораторії ГенКод, професор кафедри фізичної терапії Міжнародного науково-технічного університету імені академіка Юрія Бугая, голова Громадської організації “Українське товариство генетики людини”. У першій частині ви почуєте відповіді на такі питання:

У новому випуску нашого відеопроєкту розмова з лікарем-генетиком, доктором медичних наук, професором Дмитром Микитенком Читати далі »

Відео з мамою, чия донька сьогодні вже без нападів

Залишити коментар / Відеоблог з опікунами /

Ця історія – про віру, наполегливість і шлях до ремісії.Ми поговорили з мамою, чия донька сьогодні вже без нападів. Але за цим стояли роки пошуків, помилок і боротьби – і важке рішення переїхати за кордон, щоб знайти лікування, яке справді допомагає. 💬 У відео мама ділиться своїм досвідом – як не зламатися, коли здається, що

Відео з мамою, чия донька сьогодні вже без нападів Читати далі »